23 сентября, 2016 
adminGWP Дaльнeйшиe исслeдoвaния пoкaзaли, чтo дeвoчки, были лишeны, пo всeй вeрoятнoсти, из-зa крaйнe нeoбычный вaриaнт PIEZO2 мышечного чувства проприоцепции. Фото: pixabay.com
Группа исследователей под руководством Карстен Бенеманн, которая состоялась в одном из National Institutes of Health в США, где 9-летняя девочка и 19-летняя девушка страдает в то время неизвестного заболевания с похожими симптомами. По всей вероятности, с мутацией PIEZO2 был косвенно связан и не совсем правильное развитие скелета девочки — неспособность удерживать тело в правильном положении с течением времени привело к развитию таких проблем, как сколиоз. Оба страдали очень значительные проблемы с координацией движений, колени, суставы пальцев рук и локтей нередко находились в странном положении, было трудно ходить, и иногда они себя не как прикосновение инородного тела на своей коже или ощущал это «неправильно» — например, мягкая трава была от вас, как шипы. Также их осязание пострадал, несмотря на то, что температурная чувствительность или чувствительность к боли остались неизменными. Обе пациентки страдали сколиозом. Эксперты предположили, что девочка страдает от той же генетической мутации, и после ряда исследований они нашли в ген PIEZO2, которые ранее уже удалось с кнопок и координации. В будущем они надеются узнать больше о том, какую роль в организме человека играет ген PIEZO2, и насколько значимо влияние тех или иных своих «нормальных» вариаций, если мужчина просто неуклюже. Считалось, что человек не может родиться с таким большим мутации. Эксперты опубликовали полученные выводы в научном журнале The New England Journal of Medicine. При этом ученых удивил в первую очередь не столько в редкости заболевания, даже имена, как тот факт, что в ранее проведенных экспериментах мыши не смогли выжить без ген PIEZO2.
Опубликовано в рубрике