Макеевка сегодня

Фoтo: pixabay.com

Мнoгиe учeныe нaзывaют прeдстoящee стoлeтиe этo стoлeтиe нaслeдствeнныx зaбoлeвaний. Кoличeствo дeтeй с гeнeтичeскими урoдствaми стрeмитeльнo рaстeт и тoчнoгo oбъяснeния этoму фaкту нeт. Этa oбрaбoткa тoлькo для нeкoтoрыx из бoльшoгo числа (несколько тысяч) таких заболеваний, и это не будет стоить столько, что тянуть вниз может каждый регион. «Количество таких детей стремительно растет, в нашей комиссии вы получите много звонков от родителей. Еще когда я изучал медицину, был большой редкостью встретить ребенка с генетическим заболеванием, сейчас такие дети есть в практике каждого врача. Их лечение лежит на региональных бюджетах и 2-3 таких больных съедают весь бюджет здравоохранения. Что будет через 10-15 лет?» — говорит член комитета по охране здоровья государственной Думы РФ Юрий Кобзев.

Перед учеными социальная задача поставлена задача — найти все способы, которые помогут предотвратить появление детей с тяжелыми или неизлечимыми болезнями. Сегодня в случае естественных родов можно только при ряде патологий. Например, при синдроме Дауна в ранние сроки беременности (11-13 недель) скрининг для оценки риска рождения ребенка с хромосомной аномалии всех будущих мам являются. Проблема только в том, что применяющаяся технология экранирования (на основании биохимических маркеров крови и УЗИ) не слишком точна и дает много ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Чтобы прояснить ситуацию тех, кто выпад высокая вероятность рождения ребенка с избыточной хромосомой (а таких выявляют у 5% беременных), рекомендуется инвазивная диагностика — пункция мочевого пузыря — что небезопасно, так как прерывание беременности может привести. И часто выясняется, что процедура была проведена не зря – из 25 женщин, хромосомные патологии становится инвазивной диагностики, только на 1.

Но уже сегодня технологии позволяют определение синдрома Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие хромосомные аномалии) с помощью неинвазивного пренатального генетического теста крови будущей матери (уже с 4-й Неделе беременности в ней появляются фрагменты ДНК плода). Точность такого теста составляет 99,9%, и они находятся в России. Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендует всем беременным женщинам, она входит в медицинскую страховку. Интересно, что в случае, например, близнецы, тестирование показывает, у одного плода с синдромом Дауна или у обоих. Как сказал врач функциональной диагностики из Ростова-на-Дону, в вашей практике был случай, когда при двуплодной беременности тест показал синдром Дауна у плода: «Мы ждали 32 недель, когда стало ясно, к кому конкретно аномалия, и, по желанию женщины, остановили сердце плода»

Кроме того, в крови беременной женщины сегодня научились проводить тесты на так называемый микроделеции (то есть, выявить некоторые хромосомные аномалии плода). Но эксперты считают, что последнее вряд ли нужно, все в одном ряду: как оказалось, микроделеционные синдромы, в свою очередь, не всегда в болезнь. Кроме того, они очень редки, и в некоторых случаях для лечения.

Гораздо более оптимистично ситуация складывается в случаях, когда женщина проводят ЭКО. Уже сегодня так называемая предимплантационная диагностика эмбрионов с различными генетическими нарушениями могут определить и выбрать для пересадки здоровых. Такая проверка в принципе не мешает все женщины, экстракорпоральное оплодотворение, но в первую очередь надо тех, которые уже имеют детей с генетическими аномалиями. «Мы провели исследования проводят 4,5 тысячи эмбрионов (это около 1400 циклов ЭКО) и выяснили, что 50% из них не имели никаких шансов, рождаются здоровые дети, — говорит руководитель генетической лаборатории Елена Померанцева. — Технологии сегодня позволяют «отсеивать» даже те эмбрионы, которые не подводят в принципе ноги или привести к замершей беременности, не говоря уже эмбрионы с генетическими нарушениями. Это важно не только для сохранения здоровья, но и для экономии средств — количество циклов ЭКО будет сокращен». «Проведение подобной диагностики в любом случае дешевле, чем три неудачных ЭКО, говорит сегодня государство платит женщинам», депутат Кобзев. «В 2015-2016 годах на базе института стволовых клеток человека и агентством Стратегических инициатив были проведены исследования, которые показали, что введение подобных тестов в российскую систему здравоохранения в перспективе позволит существенно расходы на здравоохранение сократить — прямые и косвенные — около 10%. Не говоря уже о том, что это приведет к сокращению числа необоснованных абортов, которые делают женщины сегодня, ссылаясь на результаты ложноположительные тесты», — говорит руководитель центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения института ЕврАзЭС Елена Красильникова. «Введение такого диагноза будет намного лучше, всю систему пренатального скрининга. И кроме того, государствам уменьшить сумму расходов. Поэтому более эффективной системы здравоохранения реализует эту услугу достаточно быстро», — отметил лидер Артур Исаев.

Кроме того, генетики научились выявлять генетические мутации и у новорожденных. В случае неизлечимых болезней особое значение в этом тесте нет. Тем не менее, существует ряд заболеваний, при которых очень важно своевременное лечение — от этого и состояние и прогноз пациента зависит.

Вообще, ученые подсчитали, что около 5-6% людей найти хотя бы одну генетическую мутацию. Конечно, шансы, что вы найдете ту же пару и дать мутация наследуется мал, но нельзя ничего исключать. Ученые подчеркивают, что сегодня у каждой женщины риск рождения ребенка с внутриутробного хромосомные аномалии. «Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной аномалии. Но большинство женщин рожает в возрасте до 30 лет, так что больше всего детей с синдромом Дауна рождаются в группу этой возрастной группе», — говорит генетик Наталья Ветрова.

Вот почему они рекомендуют под генетическое испытание для родителей и будущих тянуть родителей — так, на всякий случай. Ну, в некоторых лабораториях донорскую сперму обязательно обследовать на генетические патологии, в том числе, на генетические мутации, бесплодие. Да, сегодня известны и такие! И совсем плохо, если вы дадите эту мутацию большое количество детей, но от донора десятки женщин могут забеременеть.