Макеевка сегодня

Фoтo: pixabay.com

Пo рaзным oцeнкaм, врoждeннaя нaслeдствeннaя пaтoлoгия oт 3 дo 7% дeтeй. В Рoссии и вo всeм мирe, рeдкиx зaбoлeвaний, срeди кoтoрыx бoльшинствo нaслeдствeнныx, лeглa тяжeлым брeмeнeм для бюджeтa. Зaтрaты на 1 пациента с редкими заболеваниями могут получить до 20 миллионов евро в год. Как говорит руководитель центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения института ЕврАзЭС Елена Красильникова, если еще в 2013 году пациенты с редкими наследственными заболеваниями бюджета 4 миллиарда рублей рассматриваются, в 2016 году-уже 15,5 миллиарда. И здесь только люди с 17 патологиями, в госпрограмме учтены. Остальных никто не верил, но мы знаем приблизительно через 8 тысяч генетических заболеваний. «Предотвращать это заболевание часто выгоднее, чем ее лечение», — говорят Елена Красильникова.

Предотвратить — это в некоторых случаях диагноз на ранней стадии, а иногда не значит — принести именно эти дети. Конечно, новорожденных или еще не рожденных на все 8 тысяч заболеваний исследовать не имеет смысла. Тот факт, что многие из них по-прежнему неизлечима. Но при раннем распознавании ряда заболеваний могут трагических финалов можно избежать в виде инвалидности или смерти. Иногда это очень просто — есть наследственные заболевания, которые лечатся, только диету, витамины или дешевых лекарств. Например, фенилкетонурия, которые исследуют в нашей стране всех младенцев. Как директор Медико-генетического научного центра ФАНО России Сергей Куцев, при этом заболевании крайне важно кормить малышей каждые два часа, или вы можете впасть в кому.

На сегодняшний день в России отбор детей проводится на наиболее распространенные наследственные патология — муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, синдром Дауна. Однако Куцев уверен, что пришло время расширить этот список. Тем более что приказ о расширение программы неонатального скрининга уже имеет президента Российской Федерации Владимира Путина. В конце прошлого года Совет в интересах детей, решение работал на этом счете. В Свердловской области начала проводить эксперимент по обследованию новорожденных на целый ряд заболеваний (анализ крови анализ проводится на 40 патологий, для 29 из них сегодня существует эффективное лечение). «Очень важно обнаружить как можно раньше наследственных заболеваний, при которых на сегодняшний день существует лечение», — говорит Сергей Куцев.

К сожалению, сегодня наука еще практически нет возможности предотвратить рождения или зачатия детей с наследственными генетическими заболеваниями при естественной беременности. Исключение — синдром Дауна и ряд хромосомных аномалий, которые диагностируют с 80% вероятностью можно в утробе матери. И все же каждый пятый случай синдрома ведь сегодня игнорирует. Через скрининг высокий риск генетических хромосомных аномалий шоу у 1 из 20 беременных; для подтверждения необходимости инвазивной диагностики, многие из которых отказываются, потому что это создает риски для матери, чем угрозы выкидыша (прокол пузыря не требуется). Кроме того, по результатам такой диагностики 99% подозрения не синдром и другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром патау, синдром Шерешевского-Тернера и т. д.) в ДНК ребенка со 100% вероятностью подтверждает… Но сегодня современные методы генетической диагностики для определения вниз на каплю крови матери. К сожалению, государственные программы, такие методы еще не учтены, в то время как в некоторых странах они широко распространены.

Но при искусственном оплодотворении сегодня все возможно. Так называемая предимплантационная диагностика позволяет выбирать только здоровые зародыши и имплантировать их будущих мам. Это особенно актуально для семей, в которых уже есть дети с тяжелыми заболеваниями. «Некоторые родить ребенка — он умрет, то другой с таким же отклонением, — говорит директор института стволовых клеток Артур Исаев. – Это трагедия для семьи и расходы для государства. В таких семьях мать вынуждена уйти с работы, лечение ребенка обходится в огромные суммы. Конечно, для таких семей предимплантационная диагностика имеет решающее значение, и государство должно ЭКО вам эту возможность вместе с возможностью».

Но, как сказал академик РАН, директор центра биоинженерии РАН Константин Скрябин, на пути внедрения новых методов диагностики в генетике важное препятствие – по закону Росздравнадзор не лаборатории, разработка и осуществление первых такие методы лицензировать. В результате возможность их сотрудничества с медицинскими учреждениями ограничены. На эту тему было решено обратиться с просьбой к правительству поручение дать здоровье подготовка Министерства и Росздравнадзору и принять нормативно-правовые акты, которые позволят сертифицировать лаборатории развития новых методов в медицинской генетике, в особом порядке.

Между тем, по данным исследования «Экономические, демографические и социальные последствия инвестиций в экстракорпоральное оплодотворение в Российской Федерации», проведенный на кафедре организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Первого МГМУ и. м. Сеченова, скоро каждый пятый ребенок в стране рождается с помощью ЭКО. Порядок проведения 24 450 ЭКО по ОМС в год абсолютный рост населения увеличение циклов способен на 22,5%. Ежегодное применение процедуры ЭКО в 2075 году будет дополнительное увеличение численности населения оценивается в 319 тысяч человек трудоспособного возраста, а также 222 тыс. человек в возрасте до 20 лет. Так что новая предимплантационная диагностика может быть очень популярным.

…Участники круглого стола сошлись во мнении, что новые методы генетического скрининга, но в любом случае срочно требуется в российскую систему здравоохранения. По мнению Артура Исаева, для этого нужна программа борьбы с наследственными заболеваниями, которые позволяют не только количество детей с ограниченными возможностями и детской смертности в стране, но и сокращает расходы на лечение редких пациентов. Участники круглого стола обратились к премьер-министру правительства Российской Федерации Дмитрия Медведева и его заместителя Ольги Голодец с просьбой поручить соответствующим министерствам о разработке такой программы.